Wann ist eine tumorgenetische Beratung sinnvoll?

Eine tumorgenetische Beratung ist besonders sinnvoll, wenn in der Familie eine Häufung von (gastrointestinalen) Krebserkrankungen auftritt oder der Verdacht auf erblich bedingte Tumore besteht. Dazu zählen zum Beispiel das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinomsyndrom (HNPCC/Lynch-Syndrom, Form von Darmkrebs). Auch sehr frühe Erkrankungen oder multiple Tumoren im GI-Trakt (Magen-Darm-Trakt) bei einer Person können auf eine genetische Prädisposition hinweisen.

Die Ziele der Beratung (krankenkassenanerkannte Konsultation) sind zunächst die Einschätzung des individuellen Krebsrisikos, basierend auf familiärer Vorgeschichte, persönlichen Risikofaktoren und bereits bekannten genetischen Befunden.

Weiter werden Patient:innen umfassend über genetische Tests informiert, einschliesslich deren Nutzen, Grenzen und möglicher Konsequenzen für einem selbst und die Familienangehörigen.

Auf Grundlage der Ergebnisse können präventive und überwachende Massnahmen geplant werden. Im GI-Bereich bedeutet dies zum Beispiel engmaschige Darmspiegelungen, Überwachung der Magen- und Dünndarmbereiche oder in Einzelfällen präventive operative Eingriffe. Ziel ist es, Tumore möglichst früh zu erkennen oder zu verhindern und gleichzeitig die individuelle Lebensqualität zu erhalten.